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Das "Fragile-X-Syndrom": Die unbekannte Krankheit

Etwa 25.000 Menschen in Deutschland leiden unter dem Fragilen-X-Syndrom (Foto: oh)

Von Gendefekt betroffene Kinder - eine schwere Prüfung für die Eltern / Jede 200. Frau trägt das Gen in sich.

(mum). Max war fast vier Jahre alt, als seine Behinderung diagnostiziert wurde. Schon vorher hatten ihn die Eltern zum Logopäden und zur Ergotherapie gebracht. Er konnte schlecht laufen, kaum sitzen und brabbelte nur. „Sie fördern ihr Kind nicht genug!“ Mit diesem Satz eines Arztes brach für die Eltern aus Buchholz eine Welt zusammen. Sie begannen, selbst im Internet zu recherchieren. Dabei stießen sie auf die Erbkrankheit Fragiles-X-Syndrom.
Ein Test bei einem Humangenetiker brachte schließlich die Bestätigung. „Niemand in der Verwandtschaft ist davon betroffen - für uns war diese Erbkrankheit völlig neu“, erinnert sich die Mutter. Ihr Mann ergänzt: „Die frühe Diagnose half uns, weil sie erklärte, warum Max sich anders verhält.“ Unterstützung fand die Familie bei der Interessengemeinschaft Fragiles-X, einer Selbsthilfeorganisation, in der sie sich jetzt selbst engagieren.
Die Krankheit gilt als selten und ist doch nach dem Down-Syndrom die häufigste genetische Ursache für eine geistige Behinderung: Etwa jedes 3.000. Neugeborene ist davon betroffen, insgesamt geht man von etwa 25.000 Menschen mit Fragilem-X-Syndrom in Deutschland aus.
Allerdings ist die Vorstufe, die so genannte Prämutation gar nicht selten, etwa jede 200. Frau ist - meist ohne es zu wissen - Anlageträgerin. Die Krankheit trägt ihren Namen, weil die X-Chromosomen in den Zellen - schaut man sie sich unter dem Mikroskop an - fragil wirken. Für Betroffene bedeutet dies vor allem Lernschwierigkeiten, Intelligenzminderungen und eine erhöhte Reizanfälligkeit. Sie leiden außerdem zum Teil an epileptischen Anfällen und Autismus. Zu den äußeren Kennzeichen gehören ein langes Gesicht mit stark ausgeprägtem Kinn, vorspringender Stirn und großen, manchmal abstehenden Ohren, ein geringer Muskeltonus und extrem überdehnbare Gelenke. Förderprogramme helfen den Kindern, ihr Sprach- und Lernvermögen zu verbessern, doch die Behandlung setzt lediglich an Symptomen an, etwa der Hyperaktivität. Betroffene können in der Regel nie ein selbstständiges Leben führen.
• Das Fragile-X-Syndrom ist in der Öffentlichkeit noch weitgehend unbekannt: Am Donnerstag, 10. Oktober, findet zum dritten Mal europaweit der „Tag X“ statt, um die Krankheit bekannter zu machen und letztlich die Situation der Betroffenen zu verbessern.
• Mehr Informationen gibt es im Internet unter www.frax.de.